• Fábio Henrique Araújo

Diagnóstico 4.0 News - edição #27

Resumo semanal de notícias sobre Radiologia, Diagnóstico por Imagem & Saúde 4.0




1) Brasileiros descobrem 6 novas mutações para câncer de mama e ovário

Pesquisadores brasileiros descobriram seis novas mutações nos genes BRCA 1 e 2 em mulheres do país. As alterações indicam risco aumentado de câncer de mama e ovário para suas portadoras. O estudo, realizado pelo laboratório de genômica da Dasa, empresa especializada em medicina diagnóstica, foi apresentado no encontro anual da Sociedade Europeia de Oncologia Médica (ESMO, na sigla em inglês), realizado entre os dias 27 de setembro e 1º de outubro, em Barcelona, na Espanha. Os cientistas analisaram dados de 1.284 pacientes diagnosticadas ou com histórico familiar de câncer de mama ou ovário em busca de mutações nos genes BRCA 1 e 2. Os resultados mostraram seis variantes genéticas que não haviam sido associadas a um aumento no risco da doença até então. “Essas variantes ainda não estavam em bancos de dados genômicos de referência pública. A descoberta permite diagnósticos e tratamentos cada vez mais assertivos e individualizados, com mais chances de cura para os pacientes”, explica Gustavo Campana, diretor médico da Dasa.


Na prática, isso significa que até o momento, pessoas que apresentavam essas mutações não eram consideradas com um risco aumentado de câncer. A partir de agora, todos os pacientes testados serão avaliados para essas novas mutações e, se o resultado for positivo, saberão que têm maior probabilidade de desenvolver a doença. “Essas mutações não haviam sido descobertas em estudos feitos com populações mais homogêneas e foram aparecer em maior prevalência na população brasileira, que é altamente heterogênea e miscigenada. Estudos assim são importantes para descobrir mutações específicas na nossa população, mas que também podem beneficiar pessoas de outros lugares do mundo, uma vez que esses dados estarão disponíveis no banco de dados genômicos de referência pública, que pode ser acessado em qualquer lugar”, explica Campana.


As mutações detectadas pela equipe brasileira foram associadas a uma vasta gama de etnias: Europa Ocidental e Central, judeus da América Latina, África, Ásia, Oriente Médio e ashkenazi, confirmando a mistura da população brasileira. “Apresentar esses resultados no ESMO 2019 mostra que o mapeamento da genética do brasileiro é altamente relevante para a comunidade científica global”, afirma Maria Fernanda Milanezi, pesquisadora do Centro de Diagnóstico em Genômica da Dasa. Cerca de 8% a 10% dos casos de câncer de mama são hereditários, principalmente em pessoas com histórico familiar da forma precoce da doença. Nos homens, as mutações genéticas são responsáveis pela maioria dos casos de câncer de mama. Embora vários genes estejam associados ao aumento do risco da doença, o BRCA 1 e BRCA 2 são os principais. (...) (Fonte: Panorama Farmacêtuico)



2) Cientistas da UFRJ abrem caminho para diagnósticos precoces de Parkinson

Uma descoberta de cientistas brasileiros lançou luz sobre um dos mecanismos mais misteriosos do mal de Parkinson e abriu caminho para diagnosticar e tratar a doença. O Parkinson é a segunda doença neurodegenarativa mais frequente, atrás apenas do mal de Alzheimer. Como ela, também não tem cura, tratamento específico —apenas paliativo — ou diagnóstico preciso. O grupo integrado por cientistas da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) e brasileiros que trabalham na Escola de Medicina da Universidade da Virgínia (EUA) investigou pequenas estruturas de proteínas chamadas oligômeros, cujo papel até hoje permanece pouco conhecido. Por sua relevância, o estudo foi publicado na revista científica internacional “Communications Biology”, ligada ao grupo “Nature”.


Já se sabia que os oligômeros —a grosso modo, um estágio intermediário de proteínas— formam placas no cérebro associadas ao mal de Parkinson. Essas placas geram as fibras amilóides presentes no cérebro dos doentes. Mas quais oligômeros estavam envolvidos na doença permanecia uma pergunta sem resposta. Guilherme de Oliveira, um dos coautores do estudo e pesquisador da University of Virginia e da UFRJ, explica que "uma pessoa desenvolve Parkinson ao longo de toda uma vida”. A conversão entre os estágios da proteína acontece lentamente e as estruturas intermediárias e os filamentos se acumulam por muito tempo. A ciência ainda não sabe o que desencadeia o surgimento dos sintomas.


Como o papel dessas estruturas em condições normais é desconhecido, o ataque indiscriminado não pode ser feito porque poderia ter consequências extremamente graves e, potencialmente, letais. A chave era identificar os culpados em meio a uma multidão de suspeitos. O que fizemos foi flagrar o estágio inicial da acumulação de oligômeros. Descobrimos quais oligômeros se juntam para formar as placas ligadas à doença — explica um dos líderes do estudo, o professor titular do Departamento de Bioquímica Médica da UFRJ e presidente da Faperj, Jerson Lima Silva. Ele acrescenta que moléculas que ataquem esses oligômeros específicos abrem caminho para o tratamento precoce, o que impediria não apenas o aparecimento de sintomas, como tremores e distúrbios motores, mas também sequelas. Outro aspecto fundamental é a possibilidade de um diagnóstico precoce, hoje impossível. (...) (Fonte: O Globo)



3) Organizações de radiologia publicam declaração sobre ética da IA ​​em radiologia

Especialistas no uso da inteligência artificial (IA) em radiologia, de muitos dos principais grupos mundiais de radiologia, física médica e informática da imagem, publicaram hoje uma declaração aspiracional para orientar o desenvolvimento da IA ​​em radiologia. A declaração multi-sociedade concentra-se em três áreas principais: dados, algoritmos e prática. Publicado simultaneamente no Journal of American College of Radiology, Radiology, Insights into Imaging e no Canadian Association of Radiologists Journal , o artigo também procurou abordar e incorporar o feedback recebido de pacientes, radiologistas, reguladores e outras partes interessadas durante um período de comentários que terminou em abril de 2019.


As sociedades autoras incluem o Colégio Americano de Radiologia® (ACR), Sociedade Europeia de Radiologia (ESR), Sociedade Radiológica da América do Norte (RSNA), Sociedade de Informática de Imagem em Medicina (SIIM), Sociedade Europeia de Informática de Imagem Médica (EuSoMII) , Associação Canadense de Radiologistas (CAR) e Associação Americana de Físicos em Medicina (AAPM). Como nova tecnologia, a IA carece de padrões claros que orientem seu desenvolvimento e uso. Os autores enfatizam que o uso ético da IA ​​em radiologia deve promover o bem-estar e minimizar os danos resultantes de possíveis armadilhas e vieses inerentes. Também deve garantir que benefícios e malefícios sejam distribuídos entre as partes interessadas de maneira justa que respeite os direitos e liberdades humanos, incluindo dignidade e privacidade.


"Os radiologistas continuam sendo os principais responsáveis ​​pelo atendimento ao paciente e precisarão adquirir novas habilidades para fazer o melhor para os pacientes no novo ecossistema de IA", disse J. Raymond Geis, MD, FACR, FSIIM, cientista sênior do Instituto de Ciência de Dados da ACR e um dos principais colaboradores do jornal. "A comunidade de radiologia precisa de uma estrutura ética para ajudar a orientar o desenvolvimento tecnológico, influenciar a forma como diferentes partes interessadas respondem e usam a IA e implementa essas ferramentas para tomar as melhores decisões para - e cada vez mais com os pacientes". "Os desenvolvimentos em inteligência artificial representam uma das mudanças mais emocionantes e desafiadoras na forma como os serviços de radiologia serão entregues aos pacientes em um futuro próximo", disse o Dr. Adrian Brady, presidente do Comitê de Qualidade, Segurança e Padrões da ESR e co -autor. "O potencial de benefício do paciente com a implementação da IA ​​é grande, mas também há riscos significativos de efeitos nocivos inesperados ou não planejados dessas alterações. Cabe aos profissionais que trabalham nesta área garantir que o benefício e a segurança do paciente e do público sejam fundamentais."


"Com a perspectiva de integração da IA ​​na pesquisa em radiologia e na prática clínica, cabe à comunidade de radiologia desenvolver códigos de ética e prática para orientar a utilização dessa poderosa tecnologia e garantir a privacidade e a segurança dos pacientes", afirmou autor Matthew B. Morgan, MD, MS, professor associado e diretor de TI e Melhoria da Qualidade em Imagem da Mama, Departamento de Radiologia e Ciências da Imagem, Universidade de Utah, e membro do Comitê de Informática em Radiologia da RSNA. (...) (Fonte: EurekAlert)



4) Investigadores desenvolvem algoritmo que recupera detalhes de imagens desfocadas

Um grupo de investigadores do MIT desenvolveu um algoritmo capaz de recuperar detalhes perdidos em imagens e de criar cópias de vídeos com movimento e melhorar a sua definição. É chamado “visual deprojection model” e tem por base uma rede neural convolucional que foi treinada com pares de imagens (uma de baixa resolução e outra de alta definição).


Quando o modelo é usado para processar imagens de baixa qualidade e desfocadas que está a ver pela primeira vez, em primeiro lugar, analisa-as para detetar o que causou o desfoque dos pixeis no vídeo. O passo seguinte consiste em sintetizar novas imagens e combiná-las de forma a detetar a fonte de movimento no vídeo.


De acordo com o Engadget, durante os testes, a equipa de investigação conseguiu recriar 24 frames de um vídeo com este modelo e tem intenções de o aplicar para fins medicinais, nomeadamente, na conversão de imagens 2D (por exemplo: raio-X) em modelos 3D. À mesma publicação, Guha Balakrishna, uma investigadora do MIT envolvida neste projeto, contou: "Se conseguirmos converter raios-X em exames TC, seria um grande avanço para a medicina. Significa que a partir de agora bastaria analisar um raio-X com o nosso algoritmo para detetar toda a informação perdida." (Fonte: Exame Informática)



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